Ejemplos de trisomías

13 febrero, 2017

El concepto de trisomía se emplea en el campo de la Biología para identificar a una anomalía de orden genético basada en la existencia de un cromosoma extra en uno de los pares homólogos.

Algunos trastornos ocasionados por esta situación son más conocidos que otros a nivel mundial, tal como ocurre por ejemplo con la trisomía del par 21, bautizada comúnmente como síndrome de Down. Las personas que tienen esta condición evidencian rasgos físicos específicos y un grado variable de discapacidad en el área cognitiva, siendo la estimulación precoz y la inclusión social claves para mejorar su calidad de vida y lograr que desarrollen todo su potencial.

Un nivel de popularidad menor posee el síndrome de Patau o trisomía en el par 13, caracterizado por la existencia de un cromosoma 13 de raíz suplementaria y por la escasa esperanza de vida para quienes lo tienen, ya que los individuos afectados por él fallecen a poco de nacer y un gran número de fetos no llega a término.

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, por otra parte, es una clase de aneuploidía humana que provoca en aquellos que la poseen síntomas centrados en dimorfismos varios y en numerosas malformaciones.

Al buscar más casos de trisomías que permitan conocer más sobre este tema, también cobra relevancia la trisomía 22 que comúnmente suele ser la responsable de los abortos espontáneos que ocurren en el primer trimestre de gestación. La llamada trisomía sexual, o síndrome XYY, por señalar otra posibilidad, es un trastorno que lleva al hombre a tener un cromosoma Y de más.